矮小症的表现症状很多。矮小症更直观的描述就是身材矮小，身材瘦小，严格的说就是孩子的身高低于同性别、同年龄平均身高的两个标准差或第三百分位以下，每年生长速度低于4-5cm者。导致矮小症的原因很多，其中包含激素分泌异常、骨骼发育异常以及先天性的因素等等。
矮小症的患者常表现为体型的不匀称，有的患者会出现躯干比较小的现象，有的会因为软骨组织发育不良的现象，导致生长速度缓慢，体型异常。
有的患者颅脑组织也会产生异常状况，会造成恶心、呕吐的症状，身体相对比较虚弱，不适合生育。对于矮小症患者，可以通过生长激素的方法来进行治疗，也可以通过饮食调理、运动方法来进行治疗。
矮小症的诊断目前沿用两种标准，包括2005年全国九省市的儿童身高曲线图和标准差这两种方法。同龄、同性别的孩子，同一种族、相同生活环境的儿童，城市的孩子相互比较，农村的孩子相互比较，如一百个孩子按身高排队，前三名可以诊断为矮小症。
家长判断孩子是否为矮小症，可以观察其在班级排队是否总在小排头，基本可确定。目前矮小症的知识比较普及，家长可在网上搜寻身高曲线表，在家描绘身高曲线图，如孩子的身高在对应身高曲线图的低线之下，可诊断矮小症。
对于正常儿童和单纯矮小宝宝，主要做到：
1．定期体检观察身高增长速度，1岁内每3个月一次，1岁以后6个月随访一次，2岁后每年身高的长速大于5厘米的宝宝就可以排除矮小情况。骨龄则一年复查一次。
2．采取正确养护方法对于单纯矮小的儿童，在养护时应该特别注意以下几点，如保证充足睡眠，加强体格锻炼与户外阳光照射等，以促进其生长。同时要特别注意营养均衡，但不可以因为宝宝身高矮就给宝宝吃大量的补品，因为其中可能含有激素等，可能刺激儿童提早发育成熟，造成矮小。
矮小症的症状根据其不同病因而不同，具体如下：
1、生长激素缺乏症：为常见的病因，患儿的生长发育与同龄孩子无异，无明显伴随症状，无生长增速或过缓，仅平均生长速率比一般孩子低；查体可表现为匀称性矮小，面容较幼稚，四肢身材比例合适，可通过辅助检查确确诊；
2、染色体病：每2500个因矮小就诊的女孩中可能有一个染色体病，有相应的体表特征，患儿除矮小之外，一般青春期无第二性征的表现，同时身体色素沉着较多，颈部比正常孩子扁、宽，其特征非常典型，即颈蹼；此外，患儿胸廓无乳腺发育，较厚，呈盾状胸，双上肢过度外旋；
3、全身性疾病：心脏有相应的杂音，或营养状态不佳、面色不佳，可通过肾功能、尿常规确定；
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